Trastornos del neurodesarrollo y Array-CGH: sensibilidad y especificidad utilizando una lista de verificación como criterio para realizar el estudio genético
- Amado Puentes, José Ramón
- José Ramón Fernández Lorenzo Director
Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 25 de setembro de 2020
- Manuel Castro Gago Presidente
- Carlos Spuch Calvar Secretario/a
- Ignacio Málaga Diéguez Vogal
Tipo: Tese
Resumo
La hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) es un método de análisis molecular para identificar anomalías cromosómicas o variantes del número de copias (CNV) que se correlacionan con los fenotipos clínicos. El objetivo de nuestro estudio fue identificar las variables clínicas más significativas asociadas con un resultado positivo de los análisis de aCGH para desarrollar una puntuación clínica predictiva simple. Los individuos con una puntuación de 1.5 o más deben ser examinados genéticamente mediante aCGH. Este enfoque puede mejorar las indicaciones clínicas para aCGH en pacientes con trastornos del neurodesarrollo