Publicacións nas que colabora con MANUEL CASTRO GAGO (237)

2019

  1. Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria

    Revista de neurologia, Vol. 69, Núm. 12, pp. 492-496

2018

  1. Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina

    Revista de Neurologia

2017

  1. Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

    Gene, Vol. 626, pp. 189-199

  2. Severe neurological abnormalities in a young boy with impaired thyroid hormone sensitivity due to a novel mutation in the MCT8 gene

    Hormones, Vol. 16, Núm. 2, pp. 194-199

2016

  1. Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria

    Revista de Neurologia, Vol. 63, Núm. 1, pp. 11-18

  2. Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene

    Brain and Development, Vol. 38, Núm. 1, pp. 167-172

  3. Erratum: Corrigendum to “Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene” (Brain and Development (2016) 38(1) (167–172) (S0387760415001023) (10.1016/j.braindev.2015.05.008))

    Brain and Development

  4. Lyme disease in paediatrics

    Anales de Pediatria, Vol. 84, Núm. 4, pp. 234-235

  5. Manifestaciones articulares en enfermos de Lyme

    Reumatologia Clinica, Vol. 12, Núm. 6, pp. 327-330

2015

  1. A maternally inherited 16p13.11-p12.3 duplication concomitant with a de novo SOX5 deletion in a male patient with global developmental delay, disruptive and obsessive behaviors and minor dysmorphic features

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 6, pp. 1315-1322

  2. Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260

  3. Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 2, pp. 296-312

  4. Clinical characterization of a male patient with the recently described 8q21.11 microdeletion syndrome

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 6, pp. 1369-1373

  5. Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 2, pp. 94-96

  6. Epidemiología de la enfermedad de Lyme en un área sanitaria del noroeste de España

    Gaceta Sanitaria, Vol. 29, Núm. 3, pp. 213-216

  7. Interstitial microdeletions including the chromosome band 4q13.2 and the UBA6 gene as possible causes of intellectual disability and behavior disorder

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 12, pp. 3113-3120

  8. Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin

    Neuromuscular Disorders

  9. Síndrome de Dravet y enfermedad mitocondrial, ¿patologías comórbidas?

    Revista de Neurologia, Vol. 60, Núm. 3, pp. 144

2014

  1. Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9, Núm. 1

  2. Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and mtDNA depletion

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 18, Núm. 6, pp. 796-800