Publikationen, an denen er mitarbeitet Daisy Castiñeiras (24)

2024

  1. A newborn Screening Programme for Inborn errors of metabolism in Galicia: 22 years of evaluation and follow-up

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 19, Núm. 1

2019

  1. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 91, Núm. 2, pp. 128-128

2015

  1. Aplicación de la espectrometría de masas en tándem a la determinación de aminoácidos, acilcarnitinas y otros metabolitos y su interrelación con los errores congénitos del metabolismo

    Aplicación de la espectrometría de masas en tándem a la determinación de aminoácidos, acilcarnitinas y otros metabolitos y su interrelación con los errores congénitos del metabolismo

  2. Corrigendum to "A glimpse into past, present, and future DNA sequencing" [Mol. Genet. Metab. 110 (2013) 3-24]

    Molecular Genetics and Metabolism

  3. Corrigendum to "Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening" [Mol. Genet. Metab. 110 (2013) 218-221]

    Molecular Genetics and Metabolism

2014

  1. Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9, Núm. 1

  2. The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: How to face incidental findings

    European Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 9, pp. 527-531

2013

  1. A glimpse into past, present, and future DNA sequencing

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 110, Núm. 1-2, pp. 3-24

  2. Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 110, Núm. 3, pp. 218-221

  3. Glutaric aciduria type I: Outcome of patients with early- versus late-diagnosis

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 17, Núm. 4, pp. 383-389

  4. Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Regional experience and high incidence of carnitine deficiency

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 8, Núm. 1

2012

  1. Determinación de ácido etilendiaminotetraacético por espectrometría de masas en tándem en muestras de sangre impregnadas en papel. Utilidad en la medida de tirotropina para cribado neonatal de hipotiroidismo congénito ?

    Revista del laboratorio clínico, Vol. 5, Núm. 4, pp. 188-194

  2. Development of electrospray ionization tandem mass spectrometry methods for the study of a high number of urine markers of inborn errors of metabolism

    Rapid Communications in Mass Spectrometry, Vol. 26, Núm. 18, pp. 2131-2144

2011

  1. Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 104, Núm. 4, pp. 470-475

  2. Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

    Medicina Clinica, Vol. 137, Núm. 11, pp. 500-503

  3. Relevance of expanded neonatal screening of medium-chain Acyl Co-A dehydrogenase deficiency: Outcome of a decade in Galicia (Spain)

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 1, pp. 131-136

2010

  1. Hipermetioninemia en el recién nacido pretérmino: Estudio de los factores predisponentes

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 72, Núm. 3, pp. 179-184

2008

  1. Hypermethioninaemia due to methionine adenosyltransferase I/III (MAT I/III) deficiency: Diagnosis in an expanded neonatal screening programme

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 31, Núm. SUPPL. 2

  2. Importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 69, Núm. 3, pp. 239-243

2007

  1. Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 67, Núm. 4, pp. 337-343