USO DE ARRAYS DE SECUENCIAS ESPECIFICAS DE GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO SOBRE SOPORTE SOLIDO Y PROCEDIMIENTO PARA LA DETECCION DE MUTACIONES ASOCIADAS A LA NEUROPATIA OPTICA DE LEBER.

Inventores/as:
1. BARROS ANGUEIRA,FRANCISCO
2. ANGEL MARIA CARRACEDO ALVAREZ
3. TORRES ESPAOL,MARIA

ES

Publicación principal:

ES2308868A1 (01-12-2008)

Otras Publicaciones:

ES2308868B1 (26-10-2009)

Solicitudes:

P200500966 (13-04-2005)

Resumo

Uso de arrays de secuencias especificas de genoma mitocondrial humano sobre soporte sólido y procedimiento para la detección de mutaciones asociadas a la Neuropatía Optica de Leber, mediante chips de ADN. El procedimiento se basa en la amplificación de los fragmentos que contienen las mutaciones y polimorfismos de interés y la determinación de la base implicada en los mismos mediante una reacción de minisecuenciación empleando cebadores que en su extremo 5 portan una cola (tag), para su posterior detección mediante la hibridación de los productos de la reacción de minisecuenciación con un microarray constituido por las secuencias complementarias a las colas (cTag).