Publicacións nas que colabora con Jesús Eirís Puñal (86)

2019

  1. Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria

    Revista de neurologia, Vol. 69, Núm. 12, pp. 492-496

2018

  1. Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina

    Revista de Neurologia

2015

  1. Síndrome de Dravet y enfermedad mitocondrial, ¿patologías comórbidas?

    Revista de Neurologia, Vol. 60, Núm. 3, pp. 144

2012

  1. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene polymorphism and migraine

    Journal of Child Neurology

2011

  1. Chromosomopathy manifesting as mitochondrial disease

    Journal of Child Neurology

  2. Dravet syndrome and mitochondrial dysfunction

    Journal of Child Neurology

  3. Growth in children and adolescents with mitochondrial diseases

    Journal of Pediatric Neurology, Vol. 9, Núm. 4, pp. 435-439

  4. Ohtahara syndrome and respiratory chain complex I deficiency

    Brain and Development

  5. Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant

    Journal of Child Neurology, Vol. 26, Núm. 6, pp. 734-737

2010

  1. Abnormal growth in mitochondrial disease

    Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics

  2. Abnormal myelination in Angelman syndrome

    European Journal of Paediatric Neurology

  3. Hashimoto Encephalopathy in a Preschool Girl

    Pediatric Neurology, Vol. 42, Núm. 2, pp. 143-146

  4. Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: Descripción de una nueva asociación

    Revista de Neurologia

  5. Serum biotinidase activity in children treated with valproic acid and carbamazepine

    Journal of Child Neurology, Vol. 25, Núm. 1, pp. 32-35

2009

  1. Cardiac troponin I for accurate evaluation of cardiac status in myopathic patients

    Brain and Development

  2. Correspondence on "Lipid profile, apolipoproteins A and B in children with Epilepsy"

    Journal of Child Neurology

  3. Epilepsy and respiratory chain defects in children

    Neuropediatrics

  4. Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell degeneration: A late onset variant of PCH-1?

    European Journal of Paediatric Neurology

  5. Respiratory chain complex I deficiency in an infant with Ohtahara syndrome

    Brain and Development, Vol. 31, Núm. 4, pp. 322-325

2008

  1. Aspectos actuales de los trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial durante la infancia y adolescencia

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 64, Núm. 3, pp. 213-237