Publications by the researcher in collaboration with JOSE MARIA FRAGA BERMUDEZ (6)

2014

  1. Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9, Núm. 1

2013

  1. Glutaric aciduria type I: Outcome of patients with early- versus late-diagnosis

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 17, Núm. 4, pp. 383-389

1992

  1. ASPECTOS CLINICOS DE LA ESPINA BIFIDA EN NUESTRO MEDIO

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 48, Núm. 287, pp. 400-404

  2. EPIDEMIOLOGIA DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL EN NUESTRO MEDIO

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 48, Núm. 287, pp. 395-399

  3. Enfermedad de Láfora en la infancia

    Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 37, Núm. 5, pp. 428-430

1989

  1. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO. ESTUDIO RETROSPECTIVO DE 20 CASOS

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 45, Núm. 270, pp. 479-483