Publicacións nas que colabora con ANDRES BEIRAS IGLESIAS (11)

2016

  1. Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene

    Brain and Development, Vol. 38, Núm. 1, pp. 167-172

  2. Erratum: Corrigendum to “Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene” (Brain and Development (2016) 38(1) (167–172) (S0387760415001023) (10.1016/j.braindev.2015.05.008))

    Brain and Development

2014

  1. Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and mtDNA depletion

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 18, Núm. 6, pp. 796-800

2000

  1. Neuropatia hereditaria con paralisis sensible a la presion (neuropatia tomacular). Estudio clinico, electrofisiologico y molecular de dos familias afectadas

    Revista de Neurologia, Vol. 31, Núm. 6, pp. 506-510

1999

  1. Congenital hydranencephalic-hydrocephalic syndrome associated with mitochondrial dysfunction

    Journal of Child Neurology, Vol. 14, Núm. 2, pp. 131-135

1996

  1. Congenital myopathy with type II muscle fiber hypoplasia

    Child's Nervous System, Vol. 12, Núm. 5, pp. 262-265

  2. Leber's congenital amaurosis associated with mitochondrial dysfunction

    Journal of Child Neurology, Vol. 11, Núm. 2, pp. 108-111

1994

  1. ENFERMEDAD DE LEIGH SECUNDARIA A DEFICIENCIA DE LOS COMPLEJOS I, III Y IV DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL

    Revista Espanola de Neurologia, Vol. 9, Núm. 1, pp. 29-32

1993

  1. MIOTONIA CONGENITA AUTOSOMICA RECESIVA

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 49, Núm. 292, pp. 359-361

  2. SINDROME DE WEST ASOCIADO A UN DEFICIT DEL COMPLEJO III DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL

    Anales Espanoles de Pediatria, Vol. 38, Núm. 4, pp. 355-358

  3. Síndrome de West asociado a un déficit del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial

    Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 38, Núm. 4, pp. 355-358