Evaluación de la composición corporal y estado nutricional en pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias

Abstract

Se trata de un estudio observacional descriptivo que incluye a pacientes procedentes de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS que acuden a la Consulta de Nutrición Pediátrica para su evaluación y seguimiento. Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos (hereditarios) raros en los que el cuerpo no puede convertir correctamente los alimentos en energía. Los trastornos suelen ser causados ​​por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) parte de los alimentos. En estos casos, se requiere una modificación de la dieta como tratamiento para prevenir efectos no deseados, lo que incluye una restricción de nutrientes importantes (como aminoácidos esenciales, ácidos grasos, sacáridos, ácidos orgánicos) que el cuerpo humano necesita para su crecimiento y desarrollo. La eliminación de estos productos de la dieta puede afectar negativamente al crecimiento del niño y / o provocar una deficiencia de micronutrientes. El objetivo de este estudio es tratar de evaluar la composición corporal y el estado nutricional en pacientes con diagnóstico de trastornos metabólicos hereditarios y determinar si la densidad mineral ósea (DMO) en enfermedades metabólicas hereditarias se correlaciona con la dieta Y / o marcadores bioquímicos del metabolismo óseo. También evaluó los efectos de restricciones dietéticas prolongadas sobre el estado de los micronutrientes y el papel de la actividad física en la composición corporal.