Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis

  1. Kožich, V.
  2. Sokolová, J.
  3. Morris, A.A.M.
  4. Pavlíková, M.
  5. Gleich, F.
  6. Kölker, S.
  7. Krijt, J.
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  10. Blom, H.J.
  11. Huemer, M.
  12. Aldámiz-Echevarría, L.
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  14. Arrieta, F.
  15. Blasco-Alonso, J.
  16. Brouwers, M.
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  70. Williams, M.
  71. Zeman, J.
  72. Zielonka, M.
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Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665,  0141-8955

Año de publicación: 2021

Volumen: 44

Número: 3

Páginas: 677-692

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/JIMD.12338 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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