Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry
- Huemer, M.
- Diodato, D.
- Martinelli, D.
- Olivieri, G.
- Blom, H.
- Gleich, F.
- Kölker, S.
- Kožich, V.
- Morris, A.A.
- Seifert, B.
- Froese, D.S.
- Baumgartner, M.R.
- Dionisi-Vici, C.
- Martin, C.A.
- Baethmann, M.
- Ballhausen, D.
- Blasco-Alonso, J.
- Boy, N.
- Bueno, M.
- Burgos Peláez, R.
- Cerone, R.
- Chabrol, B.
- Chapman, K.A.
- Couce, M.L.
- Crushell, E.
- Dalmau Serra, J.
- Diogo, L.
- Ficicioglu, C.
- García Jimenez, M.C.
- García Silva, M.T.
- Gaspar, A.M.
- Gautschi, M.
- González-Lamuño, D.
- Gouveia, S.
- Grünewald, S.
- Hendriksz, C.
- Janssen, M.C.H.
- Jesina, P.
- Koch, J.
- Konstantopoulou, V.
- Lavigne, C.
- Lund, A.M.
- Martins, E.G.
- Meavilla Olivas, S.
- Mention, K.
- Mochel, F.
- Mundy, H.
- Murphy, E.
- Paquay, S.
- Pedrón-Giner, C.
- Ruiz Gómez, M.A.
- Santra, S.
- Schiff, M.
- Schwartz, I.V.
- Scholl-Bürgi, S.
- Servais, A.
- Skouma, A.
- Tran, C.
- Vives Piñera, I.
- Walter, J.
- Weisfeld-Adams, J.
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ISSN: 1573-2665, 0141-8955
Ano de publicación: 2019
Volume: 42
Número: 2
Páxinas: 333-352
Tipo: Artigo