LDL-aféresis en la hipercolesterolemia familiar
- Díaz Díaz, José Luis
- Argüeso Armesto, Rosa
- Pose Reino, Antonio
- Fernández Álvarez, Ovidio
- Toro Santos, Manuel de
- Suárez Tembra, Manuel A.
- Rodríguez González, A
ISSN: 0304-4866, 1989-3922
Ano de publicación: 2010
Volume: 71
Número: 3
Páxinas: 111-116
Tipo: Artigo
Outras publicacións en: Galicia Clínica
Resumo
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno hereditario del metabolismo lipídico -herencia autosómica codominante- debido a mutacionesen el gen de la proteína-receptor de partículas lipoprotéicas de baja densidad (LDL) y que se caracteriza por la presencia de hipercolesterolemia desde edades tempranas de la vida (cLDL al doble o triple de la población general) y elevada incidencia de enfermedad cardiovascular frecuentemente precoz. En algunas formas de HF heterocigota (prevalencia 1/500 habitantes) y en homocigotos (1/1000.000 habitantes) el escenario es todavía más preocupante, con aparición de cardiopatía isquémica y degeneración valvular aórtica en la 1ª-2ª década de la vida. El tratamiento precoz e intensivo de estos pacientes con terapia hipolipemiante a menudo combinada es de obligado cumplimiento aunque de eficacia parcial. La LDL-aféresis o el transplante hepático constituyen medidas extraordinarias, con la esperanza de que la terapia génica pueda aportar soluciones en el futuro. Mientras tanto, y después de 3 décadas de uso, la LDL-aféresis ha demostrado ser eficaz y segura como hipolipemiante, con beneficios inequívocos en la reducción de la morbimortalidad cardiovascular