Relevancia de los aspectos lingüísticos en la escolarización del los niños con Síndrome de Williamsrevisión, retos y propuestas

Abstract

El Síndrome de Williams es un trastorno genético raro que presenta una prevalencia de 1/20000 nacidos vivos. Esta alteración genética es debida a una microdelección en el cromosoma 7, en la banda 7q11.23. Esta delección se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas en el microscopio. Una delección consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con Síndrome de Williams, uno de los dos cromosomas 7 homólogo (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda 7q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80.000 que existen). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal. La delección se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.