Nuevos retos en genética forense, SNPs de cromosoma Y y mitocondrial, nuevos microsatélites de cromosoma Y e influencia de la subestructura poblacional

Resumo

El estudio de polimorfismos de cromosoma Y a ADN mitocondrial (ADNmt) es uno de los campos de investigación más interesantes en genética forense debido a que presentan ciertas características que los hacen especialmente útiles en algunos de los casos más problemáticos y frecuentes en la casuística forense como es el análisis de muestras degradadas o con escaso o nulo contenido en ADN nuclear, en el caso del ADNmt, o el estudio de muestras procedentes de agresiones sexuales donde el componente masculino minoritario no puede ser estudiado con microsatélites autosómicos por lo que el análisis de polimorfismos de cromosoma Y es crucial. Además de sus aplicaciones forenses, el estudio de la variación del cromosoma Y el ADNmt aporta gran información sobre el origen y evolución de las poblaciones. Una de las principales prioridades es la inclusión de nuevos STRs de cromosoma Y en la rutina forense que aumenten la batería de marcadores disponibles a veces insuficiente. Para ello deben caracterizarse previamente en la población de estudio (uno de los objetivos de la presente tesis doctoral). Por otra parte, en este trabajo se han optimizado nuevos métodos de análisis de SNPs: en cromosoma Y se ha evaluado la utilidad de la PCR en tiempo real mientras que en ADNmt se ha empleado la técnica de minisecuenciación para el estudio de SNPs de zonas codificantes que complementan la información que proporcionan las regiones hipervariables, aumentado el poder de discriminación del análisis. Otro aspecto en que se ha centrado este trabajo es en evaluar la existencia de subestructuración poblacional mediante el estudio de la variación del ADNmet y del cromosoma Y así como sus consecuencias en diversos campos como la genética forense y de poblaciones y la genética clínica.