Alteraciones del metabolismo purínico en la distrofia muscular tipo Duchenne

Zusammenfassung

*** introducción: la distrofia muscular tipo Duchenne (DMD) es la enfermedad muscular con base genética más frecuente, con una incidencia de 1/3000 varones nacidos vivos. Se manifiesta entre los 2-5 años de edad y se caracteriza por un deterioro progresivo de la capacidad motora del paciente, con muerte prematura en torno a los 17 años. Consiste en una degeneración del tejido muscular estriado que es reemplazado por tejido conectivo y adiposo. Existen dos hipótesis sobre su patogenia: 1) una alteración de la membrana de la miofibrilla y 2) un metabolismo energético comprometido. No existe una terapia adecuad. *** objetivos: se pretende establecer si existe una alteración del metabolismo de la carnitina y/o de las purinas. Asimismo se evalúa la eficacia terapéutica del alopurinol a largo plazo. Paralelamente se hace un estudio de detección de portadoras y se valora el perfil proteico en LCR y su posible asociación con procesos neurodegenerativos. *** resultados: en la detección de portadoras, la CPR es el parámetro de mayor utilidad. No hemos observado relación entre el perfil proteico de LCR y la presencia de procesos neurodegenerativos. La incidencia de atrofia cerebral en la DMD es muy baja. El tratamiento con alopurinol es efectivo a largo plazo que se deduce de una mejoría clínica en los pacientes con estado clínico inferior al iv y/o menores de 7 años. Los resultados a nivel sérico y muscular sugieren una degradación acelerada de las purinas en esta patología.