Construcción de un mapa de ligamiento del cromosoma 1aplicación a la genética de la miopía
- RODRIGUEZ CID M. JOSE
- Manuel Sánchez Salorio Doktorvater/Doktormutter
- Ángel Carracedo Álvarez Doktorvater
Universität der Verteidigung: Universidade de Santiago de Compostela
Jahr der Verteidigung: 1994
- Maria del Carmen Capéans Tomé Präsident/in
- Fernando Domínguez Puente Sekretär
- Emili Huguet Ramia Vocal
- María Teresa Rodríguez Ares Vocal
- Alfonso Arias Puente Vocal
Art: Dissertation
Zusammenfassung
Se ha realizado un mapa de ligamiento del cromosoma 1 con diversos marcadores genético moleculares. Los marcadores determinados han sido polimorfismos de expresión (sistema RH y fosfatasa ácida), RFLPs analizados con sondas de locus ínico (CRI-L 1039, -L56, -R629, -C52 y -La336), microsatelites (STRS) analizados tras PCR (angiotensinógeno, Humren A4 y D15117) y, finalmente, un minisatelite (D1580) analizado tambien por PCR. Se realizó un análisis de ligamiento con el programaestadistico "Linkage 5.1" en 16 familias con miopes, en todas ellas se estudiaron los marcadores citados anteriormente. Para el cálculo de ligamiento se utilizaron solo las familias que eran informativas (10). No se encontró indicio de ligamiento entre la miopía y ningún marcador del cromosoma 1. Asimismo no se encontró ligamiento entre la miopía y la fosfatasa ácida eritrocitaria (cromosoma 2). Se confirmó la existencia de una fuerte asociación entre la miopía y el alelo c de la fosfatasa ácida.